miércoles, 13 de octubre de 2010

Hallazgos en TDAH: ¿genética alterada o interpretación interesada?

Hace poco vimos en el siempre interesante blog de Jesús Castro, Sobre lo divino y lo humano, una entrada comentando un estudio reciente que decía demostrar el origen genético del trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Jesús no se creía mucho dicho hallazgo y la verdad es que nosotros tampoco así que, curiosos como somos, decidimos indagar en el asunto.

El periódico El Mundo publica el 1 de octubre de 2010 un artículo en su sección de Salud con el siguiente título: "El trastorno de hiperactividad tiene un origen genético". El texto no tiene desperdicio: "los pequeños que lo padecen presentan unas alteraciones genéticas"; "los científicos del Centro de Neuropsiquiatría, Genética y Genómica de la Universidad de Cardiff (Reino Unido) [...], [concluyen] que el TDAH es un problema de desarrollo cerebral que tiene una causa genética"; "se había sospechado durante mucho tiempo que los genes tenían algo que ver, dado el carácter hereditario de la enfermedad, pero hoy lo hemos confirmado, explica Anita Thapar, coordinadora del estudio"; "según publican en la revista The Lancet, con estos análisis descubrieron que a los menores con TDAH les faltaban unos pequeños segmentos de ADN o, por el contrario, los tenían duplicados"; "se trata de una enfermedad genética y [...] los cerebros de estos niños se han desarrollado de forma diferente, declara Thapar"; "lo que sí hace esta investigación, según el equipo de la Unviersidad de Cardiff, es abrir una puerta para estudiar las bases biológicas de esta enfermedad y que ayudarán a mejorar los tratamientos".

Quedamos sorprendidos ante tal hallazgo genético que parecía tirar por tierra nuestra opinión de que el TDAH se sobrediagnostica de forma terrible hoy en día, con las implicaciones que eso conlleva a nivel de tratamiento farmacológico y adquisición del rol de enfermo, con la iatrogenia que ambas operaciones tienen aparejadas. Pero dicha sorpresa nos incomodaba y decidimos seguir buscando.

El blog Neuroskeptic (siempre recomendable pero en inglés), dedica una entrada al asunto que leemos con atención y contrastamos con el artículo original (disponible aquí), pareciéndonos que analiza de forma totalmente clarificadora lo ocurrido (y nuestra sorpresa se desplaza de los cromosomas alterados a los autores interesados).
El estudio incluye 410 niños con diagnóstico de TDAH y 1.156 controles. De los casos de TDAH, el 15,6% presentaba alguna de las alteraciones cromosómicas inespecíficas que buscaba el estudio. De los controles sanos, el 7,5% también presentaba dichas alteraciones. Es decir, el 84,4% de los casos de TDAH no presentaban alteración genética.
Si además, quitamos del grupo de niños con TDAH los que también presentaban retraso mental (medido por C.I. menor de 70), entonces el porcentaje de TDAH con la alteración cromosómica quedaba en el 11%. Es decir, de los niños con TDAH sin retraso mental, el 89% no presentaban la alteración cromosómica dichosa.

Y lo que nos preguntamos, también con sorpresa, es cómo es posible manipular la conclusión de un estudio de esta manera. Y cómo es posible que, con estos datos, se concluya que se ha demostrado que el TDAH es una enfermedad con causa genética confirmada. Los autores afirman haber demostrado que el TDAH no es puramente un constructo social. Ahí estamos de acuerdo. Posiblemente hay casos de TDAH que tengan alguna base biológica (otra cosa es que no se haya demostrado de forma fehaciente todavía). Pero nos parece claro con estos datos, más nuestra experiencia y un poco de sentido común, que gran parte de los pacientes (niños, no lo olvidemos) diagnosticados de inatentos o hiperactivos han sido objeto de un diagnóstico erróneo, fruto de una psicologización y psiquiatrización que padece nuestra sociedad y de la que, como profesionales, no somos ni totalmente culpables ni totalmente inocentes. Creamos constructos como el estrés postraumático tras la llegada de los veteranos de Vietnam o sobrediagnosticamos hasta la náusea trastornos como el TDAH, buscando una etiqueta de enfermedad para cada conducta incómoda y cada sufrimiento difícil. Ya no queremos responsabilidad: no tenemos nada que ver en lo que nos ocurre ni en lo que les ocurre a nuestros hijos, todo debe ser cuestión de algún gen travieso, así que tómate la pastilla y déjanos en paz.

Cada vez más, los niños inquietos, traviesos, menos listos, con más problemas, etc., reciben una etiqueta diagnóstica de enfermedad mental crónica, con su estigma, con su desrresponsabilización completamente iatrogénica acompañante (tanto para el niño como para sus padres), con su medicación no exenta de efectos secundarios (por ejemplo: aquí, aquí y aquí). Los que tenemos ya algunos años en la profesión (tampoco demasiados) todavía recordamos el "boom" de incidencia que presentó este trastorno hace aproximadamente una década (en cierta coincidencia temporal con la aparición de diversas medicaciones para el trastorno de precio mucho más elevado que el metilfenidato tradicional; qué curioso que al aparecer medicaciones mucho más eficaces en vez de disminuir el trastorno, aumenta). Y no hace falta decir que sabemos que existen niños hiperactivos que se pueden beneficiar mucho del tratamiento farmacológico y psicoterapéutico adecuado, pero creemos que son un pequeño porcentaje de todos los que traemos y llevamos por nuestras consultas de salud mental infanto-juvenil.

En fin, vamos a dejarlo ya, que últimamente hacemos muchas cosas y nos van a acabar diagnosticando de hiperactivos. 

19 comentarios:

  1. Es bueno leer siempre las estadísticas del revés:
    "Tienes un 5% de probabilidades de morir" = "tienes un 95% de probabilidades de sobrevivir"...

    Ya lo decía alguien: "El papel lo aguanta todo" ;)

    Por cierto ejerciendo como psiquiatra infantil he tenido padres que han cuestionado mi experiencia o capacidad al transmitirles mi duda sobre el diagnóstico TDAH de su hijo o al plantear en casos leves la posibilidad de realizar un tratamiento psicoterapéutico y evitar los psicofármacos! y es cierto que tengo poca experiencia, pero es preocupante que se cuestione mi labor clínica en ese sentido y en esas circunstancias!! pero es lo que hay!
    Yo siempre les decía lo mismo: "si no están de acuerdo con mi opinión como psiquiatra les sugiero que pidan otra" (mientras pensaba para mí: "no se preocupen que no tardaran mucho en encontrar a algún profesional dispuesto a diagnosticar y medicar a su hijo, por eso no sufran")

    ResponderEliminar
  2. Hola, holitas de nuevo vecinos de la blogosfera:

    A mis treinta-y-pocos años tengo que confesar que odio (sé que no soy el único) esas reuniones de antigüos alumnos donde te encuentras -al menos yo- con quién nunca te causó la menor simpatía. Si para algo me han servido dichas reuniones, sobre todo durante una etapa que considero medio-psicótica, es para comprobar que el tiempo no coloca a cada uno en su lugar, porque normalmente lo que llamamos lugar es lo que esperamos nosotros que suceda. Este es el caso de J.P. un pavo que fue expulsado de mi colegio, después me enteré que en dos colegios más no consideraron apropiada su tipo de educación para alguien tan movido, tan nervioso, tan TREMENDO como él. La cosa es que J.P. se hizo vendedor y era tan movido, tan nervioso, tan TREMENDO y además tan locuaz cuando había dinero de por medio que lo ascendieron a jefe de ventas de una multinacional. El suyo no era el único caso que percibí en aquellas odiosas quedadas de Facebook. F.J. se hizo jefe de topografía, B.B. co-dirige una S.A.S. (puede que me confunda con las siglas), M.A. trabaja para una aeronaútica y cobra mucho más que la mayoría de personas. Así un largo etc. Nunca he dejado de pensar que si en vez de una jovial y festiva E.G.B. nos hubiera tocado lidiar (por no decir crecer) en unas escuelas como las actuales, la mayoría de ellos hubieran acabado adictos a las anfetas. Como fan de la saga de Regreso al fúturo no dejo de pensar que los cambios en el pasado influyen directamente en el porvenir. Lo que ignoro, aunque apuesto a que no, es si hoy en día con dichos tratamientos estarían mejor situados (porque es eso lo que les importa a los padres que acaban permitiendo que mediquen a su hijo, no? el FRACASO.

    ResponderEliminar
  3. Muchas gracias por vuestra amabilísima referencia.
    La cuestión llegados a este punto, y estando totalmente de acuerdo, es como diferenciar a unos de los otros. Francamente, y utilizando ese principio científico tan simple que es el de parsimonia, la educación, las dinámicas familiares con el niño, siempre han bastado para explicar su comportamiento. Y cuando se han cambiado, ese comportamiento ha cambiado.
    Me pregunto si el hiractivo "real" no será al final diagnosticado así por conveniencia, agotadas las esperanzas de los terapeutas, de que sus padres asuman que tienen que educar, y que ese educar en ocasiones es agotador.
    Yo estoy convencido de que es una minoría de casos tan grande, que ni siquiera existiría el diagnóstico si nos fueramos a ceñir a la prevalencia real del mismo.
    Saludos.

    ResponderEliminar
  4. Como es tarde y me voy a dormir me vais a permitir que sueñe: sueño que tanta evidencia, que tanto sentido común y tanto rigor como el que hay en este tipo de artículos salpican al ciudadano medio y el dogma de las falsas enfermedades y sus falsos remedios se derrumba ( y con ellos que caigan todos los que tienen que caer, por ignorantes o malintencionados, da igual). Zas.
    Anonimus.

    ResponderEliminar
  5. RingTailedLemur: Tu experiencia como psiquiatra infantil y tus opiniones en base a ella me han influido en mi forma de pensar sobre estos temas. Por desgracia, estoy de acuerdo contigo en que, si tú no entras en el juego de medicar al niño porque crees que no es necesario, existen muchas posibilidades de que otro lo haga. El pensamiento psiquiátrico actual (biologicista, farmacocéntrico y tratalotodo) es causa y también consecuencia de la cultura en la que estamos inmersos en lo que respecta a la visión de los niños inquietos y difíciles como enfermos.
    Un abrazo.

    ResponderEliminar
  6. Raúl y Almu: Como tú, odio tanto esas reuniones que directamente no voy a las mismas. Y efectivamente, el tiempo no suele colocar a cada uno en su lugar, probablemente porque la idea de que el mundo es justo no deja de ser un constructo cultural judeocristiano sin ninguna base empírica. De resto, estoy de acuerdo con tu mensaje.
    Un saludo.

    ResponderEliminar
  7. Jesús: gracias por tu comentario. Me parece que tienes muchísima más experiencia que yo en tratar niños, con lo que tus palabras me parecen especialmente interesantes. Se ha desplazado la cuestión, creo, de un tema educativo y familiar a un nivel sanitario y farmacológico, lo que considero que es un error.
    Un saludo.

    ResponderEliminar
  8. Anonimus: espero que tus sueños hayan sido felices y espero (de esperanza, no de expectativa) que, aunque sea poco a poco, vayan haciéndose realidad.
    Un saludo.

    ResponderEliminar
  9. RingTailedLemur: coincido totalmente con lo que comentas, a mi me pasa/ha pasado también en montón de ocasiones, y de hecho siempre planteo por delante que es mi opinión profesional, que esa opinión es minoritaria y que si buscan encontrarán sin mucho esfuerzo a algun profesional que le plantee la cuestión en otros términos. Eso si, habitualmente los padres hacen el esfuerzo, son escasos los que optan por abandonar o al menos no intentarlo.
    En los casos donde abandonan, suele haber incipiente un conflicto entre ellos, es decir, el demandar un esfuerzo o una implicación a nivel de determinados cambios, es percibido como una amenaza y/o saca a la luz problemas serios en torno a criterios educativos de la pareja.
    En verdad es un placer haberos encontrado.
    Saludos.

    ResponderEliminar
  10. Jose, Amaia, como os lo curráis. Da gusto leeros.
    Lo de la hiperactividad opino que en numerosos casos es un síntoma elevado a enfermedad, que los criterios que hay que seguir son CIE 10, que bajan el número de diagnósticos.
    RingTailedLemur, no recuerdo quien decía eso de : hijo mio se lo que quieras, pero no seas el "otro", si yo no lo hago lo hará "otro". Esa frase a mi me ayuda,...
    Por cierto, que gran parte de estos problemas recientes en niños, estas enfermedades de PDD (pacientes difíciles de diagnosticar)yo lo veo como alteraciones vinculares, y a veces las pastillas son un vínculo, que favorece la dependencia y las defensas primitivas y causa efectos secundarios, pero vínculo
    Besos y abrazos.

    ResponderEliminar
  11. Miguel, eres grande y agradezco un montón tus palabras. Como le decía a RingTailedLemur y a Jesús, que gente a la que respeto y que trabaja con niños como es vuestro caso, opine de esta manera acerca de la epidemia de hiperactividad que vivimos, me da esperanzas. Hay muchos "otros", pero también somos unos cuantos "unos".
    Besos y abrazos.

    ResponderEliminar
  12. Primero de todo enhorabuena por el blog, estoy sorprendida de textos tan elaborados en tan poco tiempo, no sé cómo lo hacéis. Respecto al tema TDAH, donde yo trabajo, que es CAtaluña, estoy convencida de que la mayoría de los que trabajamos en infantil opinamos muy parecido a lo que explicais en los comentarios (de hecho en junio se hicieron unas jornadas de gran asistencia acerca del autismo y la poca evidencia científica al respecto). En la práctica clínica las "realidades" vinculares y económico sociales entre otras acaban surgiendo. El problema es que los hospitales dedicados a la investigación y las personas publicantes de ciertas revistas de gran factor impacto, además de neurólogos hipersaturados de trabajo están más que disponibles para ocuparse de diagnosticar TDAH y para asistir a charlas de asociaciones de padres en las cuales se les indica lo que deben de exigir en sus centros de referencia. Por otro lado no están tan disponibles para realizar el tratamiento del que nos tenemos que ocupar nosotros entre otros profesionales. Lo cierto es que cada día es un poco una lucha para poder mantener unos criterios éticos y dignos de trabajo. Pero por otro lado, para no enfadarme tan a menudo, también entiendo que una de las rendijas por la que nos cuelan todas estas simploides teorías es que no podemos atender a las familias como ellos necesitarían, es cierto que huyen cuando se les hacen indicaciones que les responsabilizan pero tampoco nosotros, por lo menos yo, estamos muy dispuestos a salir en su busca, entre otras cosas debido a la falta de tiempo para recoger sus miedos o para aclarar cualquier tipo de emoción que surja en las visitas.

    ResponderEliminar
  13. Hola, Pilar: muchas gracias por tu comentario. La verdad es que me alegra ver que mucha gente que trabaja en infantil, como es tu caso, tienen una perspectiva de la epidemia TDAH similar a la nuestra. También coincido en que, muchas veces, la sobrecarga asistencial con los pacientes que vienen hace imposible interesarse por los que no vienen y podrían beneficiarse. ¿Tal vez un posible inicio de remedio a esta epidemia sería un equipo de psicología clínica en los colegios para abordar la cuestión de estos niños supuestos TDAH desde el ámbito familiar y educativo y que no acabara todo lo que acaba ahora en pediatras y después psiquiatras infantiles, con la carga de medicalización y psiquiatrización que eso acarrea...?
    Un saludo.

    ResponderEliminar
  14. ME PARECE MUY ACERTADO LO QUE DICE ESTE ARTICULO

    ResponderEliminar
  15. Anónimo: gracias por tu comentario.
    Un saludo.

    ResponderEliminar
  16. Hola, me llamo Jordi y escribo un blog que se llama YO AMO A ALGUIEN CON ¿TDAH?, creo que me conoceis. Primero felicitaros por esta entrada y deciros que me ha encantado encontrar gente como vosotros que dice lo que piensa abiertamente. Gracias. Tambien os quería pedir si puedo publicar vuestra entrada en mi blog, por supuesto citando la fuente.
    Seguid así y gracias.

    ResponderEliminar
  17. Hola, Jordi. Por supuesto que puedes publicar nuestra entrada en tu blog. Lo acabamos de conocer y nos ha parecido muy interesante, además sobre un tema que, en tu caso, vives de forma tan directa.

    Un abrazo.

    ResponderEliminar
  18. Desde la realidad de ver a mi hijo aislado del mundo, con tics y agresivo despues de un año y seis meses medicado no puedo decir otra cosa que la desesperacion de los padres lleva a confiar en alguien que creo que de forma bienintencionada les da nombre a las quejas sobretodo del colegio.
    He pasado, como otros padres, por un calvario durante tres años y medio (demasiado tiempo para un niño que tiene ahora ocho) para despues desembocar en un diagnostico por fin acertado. Lo increible es que pasara por tanto profesional convencido del TDAH o la medicacion.
    Pienso que es una pena que tanto pequeño este estigmatizado de por vida sin necesidad.
    No dejo de pensar en mi hijo, me pongo en sus zapatos y me veo desorientado de medico en medico viendo la cara preocupada de mis padres y con pastillitas todos los dias por que estoy "malito". Es una pena que papá y mamá me hagan pasar por todo eso cuando soy y estoy sano, solo tengo una caracteristica que en mi caso le llaman "alta capacidad".
    Muchas gracias por la entrada, me alegra ver que profesionales del gremio que perjudicaron a mi hijo tengan una opinion distinta a lo que parece oficialmente establecido.

    ResponderEliminar
  19. Lo que este estudio encontró es algo que ya se conocía, la correlación entre genetica y rasgos de novelty seeking / sensation seeking. Se está distorcionando la información para justificar una enfermedad que no existe y aumentar la venta de drogas.

    Habría que investigar si estas personas tienen vínculos con la industria farmaceutica y quien patrocinó dicho estudio, ¿de dónde salieron el dinero y recursos?

    Lecturas recomendadas: Robert Cloninger y Marvin Zuckerman

    ResponderEliminar